验血看男女 香港,三代试管筛查遗传病列表有哪些?能避免地中海贫血吗?
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(香港验血查基因 不是验男女)

提到三代试管相信很多人都知道他筛查基因避免遗传疾病的作用,那么,三代试管能不能避免地中海贫血遗传给下一代?今天,就带大家来详细了解一下。

三代试管筛查遗传病列表有哪些?能避免地中海贫血吗?

所谓的地中海贫血又被称呼为海洋性贫血,是世界上最常见的遗传性血液疾病之一,主要分布于地中海附近、我国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病之一。全球有4亿多人携带该疾病基因。这种贫血症是由于还原血红蛋白和红血细胞比常规较少导致。血红蛋白是血红细胞中能够携带氧气的蛋白,将氧气送到身体的各个部位.

患有地中海贫血症病人的编码血红蛋白的基因丢失了或者是突变体(与正常的基因不同)。严重型的地中海贫血症经常是在早期儿童就能够诊断出来而且终身伴随。

地中海贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会会变成携带者,1/4机会成为重型患者。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种富含异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,能够提早被人体的肝脾等损坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

三代试管筛查遗传病列表有哪些?

我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示,除广西外,广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区,尤其是香港。其次,福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。

轻型地贫通常被称为地贫基因携带者,本身并无明显病症,也无需任何医治。然而,中、重型地贫患者会有不同程度的贫血、贫乏无力、肝脾肿大等症状,乃至呈现眼睛间隔变宽、鼻梁变扁等面容方面的改动,需要靠输血和去铁治疗来维持生命。更关键的是,除了骨髓移植之外,如今并无根治良方——即便成功进行骨髓移植,抛开昂贵的医疗费用之外,遥遥无期的排斥反应也让不少地贫家庭望而生畏。据统计数据显示,如今几家首要医疗机构诊疗的地中海贫血患大多归于重度患者,其间年纪最小的还不到1周岁。

研究还发现,重度地贫患儿需要终生输血医治,每年的医治费用超过10万元。即使得到良好的治疗,重度地贫患儿也很少有活过10岁的。每个家庭经济负担高达100300万元,通常的家庭根本无力承受。因而每例重度地贫患儿的出世,对家庭也是一种无尽的艰难。

三代试管筛查遗传病列表有哪些?如何预防和治疗地中海贫血症

地中海贫血症可以通过干细胞或骨髓移植治愈,但前期可以通过胚胎植入前遗传学诊断进行预防。

进行胚胎植入前遗传学诊断PGD,又称第三代试管婴儿。PGD基因确诊能够断定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。假如基因发生某种异常,就可能导致儿童罹患特定疾病,例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者,则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同,但是实验室检查的不是染色体,而是特定的基因突变,这种方法如今能够确诊出最多125种隐性疾病,经过PGD还能够判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病,哪些胚胎将成长为正常孩童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据本身状况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。此技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

是一家泰国试管婴儿全程服务机构,已经服务于15年,与泰国杰特宁、NIC医院、BNH医院等等合作多年,单每年赴泰成功好孕的家庭就超过500多个。而选择赴泰的家庭里大部分都是大龄女性居多,其泰国三代试管婴儿技术主要能帮助大龄女性成功怀孕、剔除遗传疾病、实现优生优育。加上泰国试管婴儿医院收费透明、地理位置近、服务周到,无疑是目前高龄女性做三代试管婴儿的最佳选择。

西北首例!“试管”弟弟脐带血救患地中海贫血姐姐

7月4日,来自新疆博尔塔拉蒙古自治州的徐女士在兰州大学第一医院诞下二孩男婴,这是西北首例β-地中海贫血携带者通过第三代试管婴儿助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

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医疗团队和家属合影

小宝宝还有一个重要“使命”——用他的脐带血造血干细胞救治患β-地中海贫血的5岁姐姐。

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徐女士顺利生下二孩宝宝

这场爱的接力,让生命的火种因脐带血而延续。

为救女儿,夫妻决定“试管”二孩

地中海贫血是一种单基因遗传性血液疾病,药物无法彻底根治,患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段。

5年来,徐女士夫妇奔赴全国各地寻医问药,为女儿治病,每个月需定期输血才能维持她的生命。可爱懂事的女儿被病痛长期折磨,看起来长得要比同龄孩子小很多。

2020年9月,徐女士和爱人吴先生找到兰大一院生殖医学中心主任马晓玲。得知他们结婚5年,育有一女为重型β地贫患儿,马晓玲告诉他们,造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法,可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子,并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配,实现“以小救大”。

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徐女士夫妻咨询医生

在详细掌握两人的病史后,兰大一院生殖医学中心为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析,检查结果发现夫妻俩均为β地贫致病基因杂合携带者。这种情况,徐女士如果自然孕育,其子代有50%概率为β地贫携带者,25%概率为重型β地贫患儿。

为了阻断β地贫在该家族中的传递,更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”,专家们一致认为,该患者可通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测(PGT-HLA)来筛选出“最优”胚胎进行移植。香港验血查婴儿性别>

最终,通过促排卵治疗获得1枚胚HLA基因型与患儿匹配,且仅携带母源致病突变。徐女士夫妇选择该胚胎进行移植,并成功妊娠。

“以小救大”,生命“脐”缘接力

7月4日,在兰大一院产科徐女士顺利足月分娩一男婴,重3.05公斤,母子均健康平安,成功获得胎儿脐血109克,在甘肃省脐血库分离保存。目前正在进行脐血造血干细胞检测和制备,准备后继在兰大一院血液科进行脐血干细胞移植救治大女儿。

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提取脐带血造血干细胞

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提取脐带血造血干细胞

马晓玲坦言,在现实生活中,患者往往很难在短期内找到合适的干细胞供体。而第三代试管婴儿技术不但能够阻断地中海贫血等单基因遗传病在家族中的传递,还可以孕育HLA基因型匹配的健康子代,并利用健康子代的脐带血为患病亲属进行造血干细胞移植,为上述疾病提供切实可行的根本性治疗手段。

文丨奔流新闻记者欧阳海杰

地中海贫血能赴泰试管吗?

地中海贫血又称为海洋性贫血,是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,属于一种可防难治的遗传性疾病,地中海贫血是一种遗传的疾病。如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血。如果能在产前做好筛查和诊断,就可以把下一代患重型地贫的机会降到最低,甚至可以完全避免对下一代的遗传。

如果夫妇双方都携带遗传病基因,如地中海贫血,那么试管里孕育的可能就是个带病的孩子。按照之前的技术手段,只能让女方先怀孕,在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段,分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康,如果不健康则选择引产。这样会对女性造成很大的伤害,有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱,仍然怀不上健康的胎儿。

地中海贫血患者赴泰试管好孕建议

1、一般情况下,患有地中海贫血的患者需要先在国内进行一系列术前身体检查,去泰国进行试管助孕之前还需做地贫检查,等地贫报告出来后再细致分析接下来取卵和筛查方法的方案建议(配置药水大概需要2个月),确定筛查方法。注意!!!地贫的患者需要赴泰三次,第一次:去做地贫检查,等报告;第二次:根据例假周期赴泰促排、取卵、胚胎筛查;第三次:例假第十三天赴泰准备移植。

2、有关地中海贫血的一些情况:

①地贫与一般贫血有何区别?海外指出,所谓的贫血就是患者的红细胞减少或者是血红蛋白减少。贫血有很多种类,例如:红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。而我们最为常见的地贫是溶血性贫血的一种类型,由基因决定,具有遗传性,用药物无法进行治愈。轻型地贫的情况其实不用太过担心的,而重度地贫就要重视了,不过骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。

②地贫的分布情况:地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病,全世界约有3.5亿基因携带者;主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。在我们国家主要以南方地区多见,是我国长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其以广西、广东和海南为甚;其中,广东省地贫的基因携带率为16.8%。

③地贫是否会传染?会遗传给下一代吗?海外指出,地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是有基因缺陷导致,并没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,您就可能患上地中海贫血。

3、所幸在当前社会的情境之下,地贫患者可借助泰国第三代试管婴儿技术在达成求子心愿的同时,还能实现优生优育,也就是通过PGD的筛查不仅可以满足患者个性化的生育需求,还有就是在胚胎移植之前,运用筛查技术剔除有异常的染色体,只移植优质健康胚胎,为地贫患者生育健康宝宝。泰国三代试管技术是目前应用较为广泛的助孕技术,同时也是地贫患者达成优生优育生育愿望。

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[梦见去香港验血男孩还是女孩]

参考资料
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