(香港达雅高化验所验血预约)

1989年，第三代试管婴儿技术PGD应用于临床实践，1992年美国首先报道用PCR检测囊性纤维成功，并通过胚胎筛选，诞生了健康婴儿，多种单基因遗传病的PGD检测法成功建立。目前第三代试管婴儿技术已经非常成熟，主要针对遗传学缺陷的患者。

今天我们主要了解一下地中海贫血症生育的问题。

目前发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3-10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%，地中海贫血的发病率位于第三位，地中海贫血又称为海洋性贫血，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，属于一种可防难治的遗传性疾病。

地中海贫血简称地贫，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。

地中海贫血是常染色体隐性遗传病，可分为地中海贫血和地中海贫血，重型地贫患儿严重水肿不能存活，重型于贫患儿出生后需要通过去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗，重型地中海贫血患儿目前还没有根治的办法，因此寿命及生存质量不高。

夫妇双方若同为轻型地贫，怀孕后对子代的遗传几率是1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫，1/4为重型地贫患者。地贫的遗传与性别无关，男胎女胎发病机率均等。

夫妻双方如果都是地贫基因携带者，那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子，同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这健康的1/4。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎，而借助试管婴儿技术，能一次产生多个胚胎。

按照之前的技术手段，患有地中海贫血的父母，如果想要阻断下一代的遗传疾病，只能让女方先怀孕，在怀孕7~8周和4~6个月这两个阶段，分别抽取绒毛和羊水来检测胎儿是否健康，如果不健康则选择引产。

这样会对女性造成很大的伤害，有的夫妇甚至经受过数次忍痛割爱，仍然怀不上健康的胎儿。为了解决此类的难题，第三代试管婴儿技术应运而生。

目前的第三代试管婴儿技术(PGD)，随着其技术不断发展，其适应症也在不断拓展。通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断，针对携带某些已知遗传病基因的夫妇，在体外受精技术的基础上，选择健康的胚胎进行移植，从而获得正常胎儿。

精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，在其植入子宫前进行基因检测，所以技术同时还能选择宝宝的性别避免遗传基因。

因此，可能会生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择PGD，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，移植到母亲的子宫。可以通过二胎的脐带血进行造血干细胞治疗，只要两个孩子的骨髓HLA配型能够相吻合的话。

这是一个几率问题，谁也没有办法保证能成功，可是对于这样的家庭来说，有治疗的希望总得去尝试一番。

这个通过第三代试管确定的胚胎也被称为定制胚胎。等到分娩的时候，收集新生儿足量的脐带血，提取脐血干细胞，然后移植到患病的哥哥或姐姐的身上。

从尚未出生就负担起了救同胞的责任，这个被挑选出来的宝宝也被称为救世主婴儿!

因目前国内对于试管婴儿的限制，第三代技术尚处于初步阶段，并且国家对第三代试管婴儿要求严格。所以存在地中海贫血症的家庭可以选择到泰国进行第三代试管婴儿来完成生儿育女梦。

三代试管能阻断地中海贫血吗？

大家好！

我是童欣悠悠，欢迎来到试管婴儿的世界，走近试管妈妈这个特殊的群体。让我们一起做更好的自己。

本期话题：三代试管能阻断地中海贫血吗？

第一次听到地中海贫血觉得这个叫法很奇怪，为什么叫地中海呢？后来才知道，原来是因为最早这种贫血是在地中海沿岸发现的，所以才于地中海命名。那么这到底是个什么病呢？它和一般贫血有什么不一样呢？

（小彩蛋）我们一起来了解下吧！这是一种遗传性疾病，分为轻型，中间型，重型三个级别。重型患者多数会在未成年前死亡，真是个很恐怖的病啊！

一般贫血是因为饮食中铁缺乏而造成的营养性缺铁贫血，当你没有从食物中摄取足够的铁时，就会得缺铁性贫血，这时只要用铁剂就可以治愈了。而对于遗传性疾病的地中海贫血，目前却是没有药物可以治愈的。

提问环节：（

1

）地中海贫血会传染吗？

不会传染，只会遗传

（2）

中间型的患者怎么治疗？

可进行反复输血治疗和去铁治疗，由于需要终身输血，可能要准备百万级别的治疗费用

（3）

重型患者怎么治疗？

可以采取骨髓干细胞移植，我们在电视剧里经常看到要找到适合的骨髓是可遇而不可求的，也不是有钱就能解决的。需要寻找到和人类白细胞以减少排异反应，治病费用高达数万元

（

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）

3

代试管婴儿能为地中海贫血做什么呢？

3

代试管，可以在源头阻断其对子代的遗传，费用大概在

7

香港验血转介诊所什么意思>—

8

万左右

听了刚才的介绍，大家也不要过多的担忧，这个病是可以在试管前查出异常的，通常夫妻双方在做血常规检查时，发现血红蛋白浓度，红细胞平均体积，红细胞平均血红蛋白等项目指标明显下降时，医生就会让我们做进一步的筛查了。

3

代试管可以从源头阻断这个病的发生，是一件特别幸运的事，

美国第三代试管婴儿如何规避地中海贫血？

美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。

地中海贫血的遗传规律

其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。

专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。

规避地中海贫血的详细介绍：

通常，对于地贫患者或者携带者，专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，如此也就保障了新生儿的健康。

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