美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术的出现，不仅能规避染色体异常情况，还能有效避免多种遗传致病基因下行，保障宝宝未来健康的同时提升IVF成功率，由此深受广大难孕育家庭的青睐。然而，对于夫妻身体健康，赴美试管囊胚基因检测异常是怎么回事?

分析：囊胚基因检测异常的原因

专家表示，夫妻双方身体健康，但囊胚基因检测异常，主要是因为囊胚自身存在缺陷，包括染色体异常或携带有遗传缺陷的基因。而导致囊胚质量不佳的原因，主要包括以下方面：

1)、年龄增长

年龄是影响生育能力的关键因素，特别对于女性而言，一旦步入35岁高龄，卵巢功能会快速衰退，卵子质量急剧下降，染色体异常概率大大增加。而不健康的卵子与精子结合，便会影响胚胎质量，继而引发胎停、流产或新生儿出生缺陷的情况。

2)、电离辐射

电离辐射包括宇宙射线、X射线和来自放射性物质的辐射等，当人们长期受到大量的电离辐射时会危及身体健康，使人体细胞分子不稳定、分子重排、产生自由基并造成损伤。而这其中，DNA分子是主要受害者，一旦生殖细胞的DNA分子遭受电离辐射，就会导致结构、功能发生改变，继而诱发染色体畸变。

3)、接触有害化学物质

倘若长期接触有害的化学物质，如农药化学品、汽车尾气中燃烧不完全而形成的有害物质等，它们均会通过呼吸道或者皮肤等途径进入人体，从而引起染色体畸变。

4)、不良的生活饮食习惯

不良的生活饮食习惯也是造成染色体异常几率升高的重要原因，如抽烟喝酒，香烟中的尼古丁以及酒精中的乙醇成分会有损男性的生殖功能，导致睾丸萎缩、生精能力下降、精子畸变率高;而对女性卵子的活性与质量也会造成损害。另外，生活作息不规律、熬夜晚睡以及营养不均衡，会导致内分泌水平失衡，由此影响精卵品质，导致染色体畸变的概率增加。

第三代试管婴儿技术：从根源上保障囊胚健康-实现优生把控

美国第三代试管婴儿技术是规避遗传疾病，保障优生优育的制胜法宝。早于1989年，美国专家便对该技术展开运用，并成功完成了通过PGS/PGD遗传学基因筛查诊断的案例，为试管助孕技术翻开了全新的篇章。

如今，专家已娴熟掌握了基因检测技术，通过对移植前囊胚的数目与结构进行全面筛查，判断是否存在染色体异常情况，并对基因突变点进行检测，诊断是否携带遗传缺陷的基因，有效避免274种遗传疾病对胎儿日后的影响，从根源上保障囊胚的健康，实现孕前的优生把控。

注：专家是提取囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)做成切片，并对其进行基因检测，为囊胚健康把关的同时，很好的保护囊胚的主体与完整性。

而在将健康优质的囊胚移植之前，专家还会检查女性的子宫情况，若子宫内膜厚度达到8~12mm、血流丰富、子宫内膜细胞分裂良好且内分泌水平均衡，便将其植入宫腔内合适的位置，以提高着床率、妊娠率，保障母婴健康安全的同时，实现优生优育。

基因检测技术可提高试管婴儿成功率

随着不孕不育患者的日益增多，试管婴儿医院也相应地急剧增加，试管婴儿是近代医学史上科技含量最高的辅助生殖技术，正是由于此项技术的实施必须要以尖端的医疗设备和高超的医疗技术做支持，所以各医院的试管婴儿成功率大有不同。希望广大不孕不育患者能选择正规、资深的医院做试管婴儿，只有这样才能保证试管婴儿成功率、保障女性及出生后宝宝的健康。

美国疾病控制中心曾经对世界几百家试管婴儿中心的数据分析，得出结论：育龄期女性中，年龄越小者，用自己的卵子做试管婴儿的成功率越高。这是因为女性年龄越小，其卵巢功能就越好，雌性激素分泌的越旺盛，卵子品质就会越高，试管婴儿成功率也就随之增高。在今天的一些研究也表明年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素，但这并不是唯一的因素。美国(HRC-Fertility)生殖医疗专家说，试管婴儿成功率还取决于胚胎质量、子宫内环境和专家们的医疗技术和经验。

相信每一个选择做试管婴儿的家庭，除了费用外最关心的莫过于成功率问题。美国科学家曾做过以下实验，对几百名接受试管婴儿的女性进行了调查(其中部分女性体内基因发生了变异)。研究人员发现，那些携带正常基因的妇女有基本上都成功怀孕，但携带变异基因的妇女只有不到三分之一的人怀孕，且怀孕后有流产现象的出现。为此，研究人员建议选择试管婴儿助孕治疗的妇女都应接受基因检测(第三代试管婴儿)，以提高试管受精成功率。美国(HRC-Fertility)生殖医疗专家说，第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的出现，改写了试管婴儿成功率低的历史，把试管婴儿助孕技术提高到优生优育的高度，使试管婴儿技术有了质的飞越。那么，什么是基因?基因又有什么作用呢?

基因(Gene,Mendelianfactor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子。美国(HRC-Fertility)生殖医疗专家说，基因是是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子，基因决定人的生老病死，它决定了人的健康、美丽和长寿，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡都是由基因决定的，包括长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。所以，对基因的研究在人类生殖领域是非常有必要的(目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等)。

第三代试管婴儿助孕技术的核心内容就是对囊胚进行基因检测，以判断该囊胚的健康程度。主要过程是把精子和卵子取出体外，在实验室内使卵子受精、并将其培育成囊胚，然后对形成的囊胚进行基因筛查诊断(PGS/PGD)，最后只把健康的囊胚移植到女性子宫腔，以完成着床、妊娠。美国(HRC-Fertility)生殖医疗专家说，运用此项技术可保证试管婴儿成功率和宝宝出生后的健康率。

除此之外，基因检测技术还可以用来判断女性是否符合孕育条件。美国(HRC-Fertility)生殖医疗专家介绍说，黄体酮受体基因通常会产生两种不同的蛋白质，而两者的平衡控制着许多基因维持在一个平衡的状态，一旦发生变异，则变异基因会打破这种平衡，导致子宫内膜发生变化，并对胚胎植入后着床、妊娠、以及生长发育造成不利的影响。所以，如果女性体内的生育激素黄体酮的蛋白受体基因发生了变异，是不建议女性自己孕育宝宝的，可以选择其他生殖介入的方式完成试管婴儿助孕周期。

第三代试管婴儿如何“造人”？辅助生殖基因检测龙头贝康医疗上市

2月8日，主攻第三代试管婴儿基因检测试剂盒的贝康医疗在港交所上市，发行价为27.36港元，盘中最高价32.05港元。截至收盘，报27.7港元，上涨1.24%，市值73.87亿港元，成为中国辅助生殖基因检测第一股。

贝康医疗由梁波博士2010年创立于苏州，2020年2月，贝康医疗PGT-A试剂盒完成大规模胚胎临床试验，获得国家药监局批准上市，标志着中国第三代试管婴儿基因检测试剂盒从此进入“有证”时代。

第三代试管婴儿技术，不只解决不孕不育

自试管婴儿治疗发明的1978年以来，实验室技术和临床实践的改进使得试管婴儿治疗发展成为一种有效、安全、易获得和相对负担得起的医疗手段。试管婴儿治疗经过多年的发展，按应用技术已发展了三代：精子和卵子在实验室一起孵育，以产生胚胎的传统试管婴儿治疗（一代）、采用胞浆内精子注射技术的试管婴儿治疗（二代）和采用PGT的试管婴儿治疗（三代）。

在此过程中，“试管婴儿”一词也早已与解决不孕不育产生了必然关联。然而，三代试管婴儿技术并非是解决不孕不育一代强于一代的关系，其中，第三代试管婴儿并非只针对不孕症患者。

时间回到21年前。2000年4月，中山大学附属第一医院，一名携带血友病基因的母亲（下称“钟女士”）成功诞下一个健康女婴。但对这位母亲来说，生育过程并不顺利。

1993年，钟女士曾怀孕并生下一个男婴，孩子一岁时皮肤青紫、皮下关节经常出血，后因脑出血不幸夭折。时隔5年后，钟女士再次怀孕，经产前诊断发现，胎儿与同胞兄长一样，患有第八因子缺陷即“血友病”，钟女士只得再次终止妊娠。根据遗传规律，生男婴得血友病的几率是50%，生女儿有50%为该病携带者，50%为正常女婴。

之后，钟女士前往中山一院生殖医学中心接受第三代试管婴儿技术。院方为钟女士取出7枚卵子，并采用荧光原位杂交（FISH）技术筛选出2个健康胚胎。第一次移植胚胎后，胚胎未成活，第二次胚胎顺利植入并成活。2000年，钟女士生下了国内首个“第三代”试管婴儿。据媒体报道，当年的女婴如今已是一名大学生，身体健康，与普通女孩无异常。

在上述案例中，钟女士并非因不孕而接受第三代试管婴儿技术治疗。可见第三代试管婴儿与第一代和第二代既有联系，又存在巨大差别。

从上图可以看出，三代试管婴儿技术的主要差别在于适用人群方面。

第一代试管婴儿是将精子和卵子取出，在体外进行结合、培养，并将胚胎放回母亲的子宫腔继续发育为胎儿的过程，主要解决由女性输卵管不通而造成的不孕难题。

第二代试管婴儿是在将卵子和精子取出后，挑选单个精子注射进卵细胞内，令其受精，通过体外培养后放回母亲体内，主要针对由男性弱精、少精等造成的不育难题。

第三代试管婴儿技术则是从体外发育良好的胚胎中取出一至数个细胞进行遗传学检查，并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病，再将它移植到子宫内，使之继续生长发育，从而防止因胚胎染色体异常造成的流产，或基因缺陷的遗传病患儿出生，为高风险生育遗传缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。去香港验血价格多少>

同时，三者也存在联系，主要是在技术层面。即：第三代试管婴儿技术是在采取第一代或第二代试管婴儿技术完成了体外受精的前提下进行的。

综上，当我们在谈论第三代试管婴儿时，既要考虑不孕不育夫妻进行试管婴儿治疗时提升成功率的需求，也要考虑遗传疾病高风险人群生育健康孩子的需求。

第三代试管婴儿市场中，147亿PGT试剂规模

近年来，由于购买力不断提高、健康意识不断增强、降低流产发生率的意愿以及不孕率不断上升，人们对试管婴儿治疗的需求显著增长。

据统计，国内流产发生次数从2015年的1.36百万次逐步上升到2019年的1.46百万次；不孕率（按育龄不育夫妇的人数除以育龄已婚夫妇的人数计算）从1997年的3.5%提高至2019年的16.4%。同时，中国的不孕夫妇人数从2015年的44.1百万对增加至2019年的49.9百万对，及预期于2024年达到52.6百万对。

这些因素促使患者对三代试管婴儿服务的需求日益增长，其中包括医疗咨询、试管婴儿治疗（即卵子提取、受精、胚胎移植）、药物治疗和PGT。三代试管婴儿服务的规模（按患者的总支出计，包括注册费、咨询费、检查费、药费及PGT服务费）从2015年的人民币3亿元增加至2019年的人民币25亿元，预计将于2024年达到人民币255亿元。

第三代试管婴儿的特点是在胚胎植入母体前加入PGT技术，因此，患者关于三代试管婴儿服务的大部分支出将花费在PGT环节。PGT一般可分为三种：非整倍体植入前基因检测（PGT-A）、单基因疾病植入前基因检测（PGT-M）和结构重排植入前基因检测（PGT-SR）。PGT-A通常是夫妇在试管婴儿治疗中首先进行的基因检测，一般建议在PGT-M和PGT-SR之前进行。

试剂是PGT服务的重要组成部分，并作为测试试剂盒提供，是用于植入前胚胎的耗材产品。2020年，贝康医疗的PGT-A试剂盒获国家药监局批准为三类医疗器械，是辅助生殖过程中用于检测植入前胚胎中的非整倍体（即染色体异常数目）的基因检测试剂盒。该产品获批标志着PGT试剂开始在中国用于商业销售的市场诞生。

目前，除了贝康医疗的PGT-A试剂盒获批之外，其他的PGT试剂盒产品均处于临床试验或注册阶段，国内也有多家公司出于有限的科学研究目的出售PGT试剂。

随着获国家药监局批准的PGT试剂盒的推出，医院可以通过公开招标和集中采购按标准价格购买PGT试剂，且有能力大量购买PGT试剂盒，以降低成本，并以更实惠的价格向患者提供更高效的PGT服务。

受商业推出PGT试剂所驱动，中国PGT试剂市场预期将在未来数年快速增长，其市场规模（按基于出厂价的销售收入计）从2020年的人民币0.96亿元增加至2025年的人民币34亿元，预计于2030年进一步增加至人民币147亿元。

贝康医疗如何构建市场壁垒？

PGT试剂市场的进入壁垒是较高的。

首先是技术壁垒高。研发PGT试剂盒需要在生物学、化学和遗传学领域具有深厚的技术专长和知识。一代PGT技术使用FISH，可在短时间内提供结果，但准确率不高。由于持续投入研发，CGH、SNP-array、NGS等新技术已在PGT中得到应用。目前，PGT中的最先进技术具有分辨率更高、全基因组覆盖和检测时间更短等特点。新进入者在PGT技术方面建立自身的竞争优势通常面临严峻的挑战。

二是临床试验存在困难。按照法律法规规定，PGT试剂盒研发需要10000份以上的检测样本，需投入大量的时间和成本。

三是监管严格。作为三类医疗器械，PGT试剂盒须遵守国家药监局颁发的一系列法规，及对PGT试剂盒进行商业销售必须获得国家药监局批准。近年来，中国政府不断强调质量控制对辅助生殖服务提供商的重要性和必要性，这预示着未来将实施更加严格的监管。

那么，贝康医疗是如何构建壁垒，成功推出首个也是唯一一个获批进行商业销售的PGT试剂产品？

30000份以上的大规模样本研究

贝康医疗于2014年开始开发PGT-A试剂盒。

开发基因筛选试剂产品极为复杂及具挑战性，需要数以万计的大量样本研究。在贝康医疗超过四年的临床前研究及多中心临床试验中，共检测30000份以上的胚胎样本。最终，该产品证明，其可帮助显著提高试管婴儿成功率及降低流产率，从而解决试管婴儿治疗长期以来的不足。

相较基于荧光原位杂交（FISH）及定量聚合酶链反应（qPCR）技术的其他PGT-A产品，贝康医疗的PGT-A试剂盒可以在植入前筛查胚胎中的非整倍体（一种经常与试管婴儿植入失败相关的染色体疾病）。

2020年，贝康医疗的PGT-A试剂盒获批用于35岁或以上女性、此前经历三次或以上试管婴儿植入失败、曾自然流产或异常妊娠三次或以上、此前生育过染色体异常患儿的夫妇或存在染色体异常的夫妇。这是辅助生殖领域中唯一通过国家药监局创新医疗器械特别审批程序的产品，也标志着中国受监管的三代试管婴儿市场的诞生。

贝康医疗PGT-A试剂盒

为了监测PGT-A试剂盒的准确性和有效性，贝康医疗在此后还需收集来自至少十家生殖机构的更多临床数据，并在2025年重续注册证时将这些数据提交给国家药监局。

覆盖全生育周期的产品组合

面对庞大的PGT试剂市场和第三代试管婴儿市场，贝康医疗构建了覆盖胚胎植入前、产前和产后的全生育周期产品线，并且正在每个阶段开发一个试剂盒。

在这些产品中，PGT-A试剂盒针对35岁或以上进行试管婴儿治疗的女性、经历三次或以上试管婴儿治疗失败的夫妇、出现三次或以上自然流产或异常妊娠的夫妇、曾生育有染色体异常患儿的夫妇或存在染色体数值交替的夫妇；PGT-M针对地中海贫血携带者；PGT-SR针对染色体互相易位、罗伯逊氏易位或倒位的携带者；CNV针对曾经流产的患者；WES针对200多种遗传病的携带者。

全面的产品组合使得贝康医疗在未来数年内将不断有试剂盒获批，并逐步商业化、覆盖更庞大的患者群，有利于公司整体上占据更大的市场优势。据了解，贝康医疗PGT-M试剂盒预计将在2020年获得三类医疗器械注册证；PGT-SR试剂盒期将于2022年初开始临床试验，并预计于2024年获得三类医疗器械注册证。

接下来，贝康医疗将快速商业化产品组合，以涵盖整个生殖周期；开发下一代自动及智能硬件，升级行业基础设施；通过技术进步保持技术领先地位。

持续亏损之后的商业化前景

由于2020年之前产品尚未实现商业化，贝康医疗也持续处于亏损状态。2018年、2019年期内亏损分别为1.58亿、5.34亿；2020年前9个月亏损8.52亿元，2019年同期亏损为3.73亿元。

在此之前，贝康医疗将PGT-A试剂盒的销量作研究用途。PGT-A试剂盒的平均售价为1233元，总共销售32388件。

PGT-A试剂盒获批后，为实施商业化战略，贝康医疗将营销及销售重点放在中国获许可提供试管婴儿治疗的各大医院和生殖诊所，还将与营销服务商合作，扩大产品销售至更多生殖诊所。

贝康医疗将扩大对主要客户，包括持牌进行PGT业务的医院及生殖诊所的覆盖面及渗透率，并与其建立更稳固的关系，以增强客户黏度并为日后向其提供其他产品奠定基础；还计划与持牌第三方医检所合作，以扩大客户群。

招股书显示，其扩大覆盖面的策略主要包括：加强主要客户的PGT能力、通过学术推广提升主要客户的知名度、提高PGT-A的渗透率等。

得益于第三代试管婴儿巨大的市场潜力和贝康医疗的技术壁垒，尽管贝康医疗仍处于持续亏损状态，但仍获得了资本市场的认可。随着其PGT-A试剂盒的商业化，其发展前景可期。

市场展望

未来第三代试管婴儿以及PGT市场将会面临哪些变化？这要从技术端、服务端和需求端三个方面来看。

过去，由于未获国家药监局批准的PGT试剂的质量参差不齐，缺乏对基因检测或PGT的了解以及其他基因检测方法（如PCR及FISH）的局限性，医生普遍低估了PGT的临床价值。因此，仅小部分有需求的患者将接受PGT。

随着国家药监局批准和商业化推出PGT-A产品，以及在提高试管婴儿成功率和降低流产率方面可观的临床数据，预期更多医生将向患者推荐PGT。连同PGT-A技术的发展，持续进行有关基因检测的市场推广、患者教育和医生培训，对PGT的认知在患者和医生之间不断攀升。

因此，在上述三个方面因素的催化下，第三代试管婴儿及PGT市场将迎来黄金时期。

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参考资料