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我们的妈妈在生育孩子的时候，都想要一个健健康康的宝宝，而有时候宝宝是会患上遗传病的，比如地中海贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病，主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。此病一般分为α型、β型、δβ型和δ型4种类型，同时根据病情轻重程度，可分为如下3型：

地中海贫血类型

1、轻型：属于携带者，是轻度症状或无症状。

2、中间型：会出现长期贫血，肝脾肿大等情况，患者大多可存活至成年。

3、重型：有可能不能正常出生，患儿出生后也会有发育不良现象。由于体内不能制造足够的血红蛋白，所以其需终生定期输血和依赖药物来维持生命。

目前，针对这种疾病比较重要的治疗手段是输血和去铁治疗。

试管婴儿PGS/PGD技术能筛查出地贫吗?

是可以的。试管基因检测技术经历了多次发展演变，能在对全部的23对染色体进行全面筛查的同时，准确到细小微缺失。可以这么说，只要胚胎存在染色体异常就一定能够筛查出来，从根源上保障胚胎健康。

此病的基因型有亲代向子代传递的特点，即夫妻双方属同一类型的地中海贫血患者或携带者，未来生育，子女将有1/4的几率成为中型或重型贫血患者，1/2的机会是地贫基因携带者，仅有1/4的概率属于正常人。如此，此类夫妻要想健康生育，就要成功避开3/4的患病几率，让“健康的1/4”宝宝得以降生。香港验血价格 贴吧>

PGD胚胎移植前的基因诊断

对于患有这种疾病的家庭来说，要从根源上保障宝宝的健康，胚胎植入前的基因诊断PGD技术功不可没，这可以说是地中海贫血症的克星。该技术全称是胚胎移植前基因诊断技术，是在胚胎移植前针对基因突破点进行诊断，判定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，从而防止遗传病下行的一种技术。

通常，这种患者做试管，医生在将由其提供的精子、卵子配成的受精卵培育形成由100多个细胞组成的囊胚后，提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，即可准确判定囊胚是否携带地贫致病基因，继而通过优胜劣汰原则，优选健康优质的囊胚植入到女性子宫腔内，待囊胚着床、妊娠直至分娩，即可如愿以偿收获健康宝宝，将宝宝健康把控在孕前。

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美国试管婴儿：规避地中海贫血 实现优生优育

生育健康宝宝是每一个育龄家庭的期盼，看似简单、平凡的愿望，对于地中海贫血家庭而言，却是一个遥不可及的梦。一旦生育再生育出一个患病的孩子，无论是于家庭或孩子自身，这均是一种负担，更是一种负担。

那么，拥有先进技术的美国试管婴儿，能否避免地中海贫血悲剧的再度发生，能否帮助“地贫”家庭圆生育梦?我们来听听美国西海岸吗名列前茅的生殖医院——生殖医疗集团专家的专业解析：

1.什么是地中海贫血症?

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据不同类型，可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血，其中又以α-地中海贫血和β-地中海贫血较为常见。

数据显示，全球约有3.5亿地贫基因携带者，是世界上分布非常广、累积人群也非常多的一种基因病。在我国以南方地区多见，尤其以广西、广东和海南为甚。其中，广东省地贫的基因携带率为16.8%，每9个人中就有1个受地贫基因的影响。

2.地中海贫血的危害有哪些?

临床上，地中海贫血根据病情轻重的不同分为地轻型地贫、中间型地贫和重型地贫。

轻型地贫：轻型地贫以基因携带者为主，患者通常和正常人一样，无明显临床症状，仅少数会有轻度贫血，其智力、寿命和生长发育都不会受到影响。

中间型地贫：介于轻型和重型地贫之间，临床症状严重程度不一，轻者没有明显症状，重者会出现长期贫血，肝、脾肿大等现象。

重型地贫：一般专指重型β-地贫，因为重型α-地贫多数胎死腹中或出生后不久便夭折。而重型β-地贫患者出生时并没有临床症状表现，一般在3-6个月开始出现症状，如不治疗常于5岁前死亡。

在治疗上，轻型地贫患者一般无需治疗，而中间型和重型患者需采取输血、去铁治疗、切除脾脏、移植造血干细胞等治疗方式。即使如此，患者也需做好心理准备，地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有根治的方法，现有的治疗方式只能减缓症状，达不到治愈的目的，将伴随终身。即使目前仅有可能治愈中重度地贫的方法——造血干细胞移植，也会面临配型难、高风险、需低龄(3-5岁为移植的理想时期)和费用高(除了50万左右的手术费，后期根据排斥反应的程度，还需几万到几十万不等的医药费)的缺点。

3.地中海贫血对于生育的危害

由于地中海贫血属于遗传性疾病，所以除了自己本身有疾病症状，受到影响外，还会影响生育，遗传给下一代。按照遗传学规律，夫妻中如果只有一方携带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果，但有1/2的几率生出携带地贫基因的宝宝。然而若双方都带有隐性基因时，胎儿有1/4的可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和父母一样带有地贫基因，仅1/4的几率生出健康孩子。

所以，对于地贫家庭生育而言，预防远远重于治疗，避免盲目受孕的赌博心态，借助美国试管婴儿基因检测技术将预防提前至孕前，确保1/4健康宝宝的出生。

★美国试管婴儿怎样避免生出地贫宝宝?如何实现优生优育?

在美国，第三代试管婴儿的核心就是PGS/PGD基因筛查诊断技术，这是美国试管婴儿成功率的保证，也是实现优生优育的有效途径。

通过提取囊胚的外围细胞切片，借助PGS/PGD技术，不仅能全面检测23对染色体，排除染色体异常情况，还可避免包括地中海贫血在内的274种遗传性疾病。剔除受地贫基因影响的3/4不良囊胚，选择珍贵的1/4健康囊胚移植，从根源上保障了宝宝健康，杜绝了地贫基因遗传给下一代的风险。

综上所述，美国试管婴儿是地中海贫血家庭，甚至染色体异常以及患有各类遗传性疾病家庭，避开遗传缺陷，实现优生优育，生育健康宝宝的最佳方式。

与同行，生健康宝宝!

夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？生殖专家这样说

地中海贫血是一种遗传性疾病，患有这种疾病的人天生性贫血，主要表现为生长缓慢、体质弱，严重影响儿童的生长发育和生活。而第三代试管婴儿可以避免遗传疾病的传递，那么，夫妻单方地中海贫血做三代试管可以避免垂直传递吗？一起来看看。

地中海贫血可以通过第三代试管婴儿避免遗传吗？

第一代、第二代试管婴儿是相对传统的试管婴儿技术，通过这两项技术，不能筛选有地贫基因的胚胎。而第三代试管婴儿可以在很大程度上避免垂直传递，生下健康的宝宝，因此，地中海贫血患者选择做第三代试管婴儿是一个不错的选择。具体如下：

1.第三代试管婴儿通过PGD/PGS技术，筛选出有遗传异常缺陷的胚胎，然后移植健康的胚胎，就可以避免遗传基因宝宝的出生；

2.如果夫妻双方或其中一方患有地贫，是可以通过第三代试管婴儿技术将地贫遗传给下一代的；

3.理论上，轻度地贫不会影响孩子的正常发育，只有当夫妻携带同种的地贫基因时，才会出现重度地贫，第三代试管婴儿可有效避免重度型地贫胎儿；

，一般来说，夫妻单方地中海贫血做第三代试管婴儿可以避免遗传给孩子，而生育出健康的婴儿。为了孩子的健康，地中海贫血患者有生育计划，最好做第三代试管婴儿受孕。

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